Das Marfan-Syndrom und verwandte Erkrankungen mit angeborener Bindegewebsschwäche

Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Krankheit des Bindegewebes. Bei den Patienten sind durch Defekte im Fibrillin-1-Gen oder ähnliche Mutationen mehrere Organsysteme in unterschiedlicher Ausprägung betroffen. Es treten gehäuft Aneurysmen der Aorta und Herzklappenfehler auf. Die Gefahr der Aortenaneurysmen liegt in einer möglichen Dissektion oder Ruptur des Gefäßes mit häufig fatalen Folgen. Neben dem kardiovaskulären System können auch die Augen und das Skelettsystem beteiligt sein. Typisch ist ein dünner, hochgewachsener Körperbau mit langen Fingern und überstreckbaren Gelenken. Auch ein hoher (gotischer) Gaumen ist ein charakteristisches Merkmal. Weitere, weniger häufige Merkmale sind rezidivierende Hernien, Hautdehnungsstreifen, Spontanpneumothoraces oder Aussackungen der Rückenmarkshaut. Um bei einem Patienten die Diagnose Marfan-Syndrom sicher stellen zu können, müssen genau definierte Kriterien erfüllt sein (Ghent-Nosologie). Zuletzt wurden auch Krankheitsbilder mit anderen Gen-Mutationen und ähnlichen Organmanifestationen (z. B. das Loeys-Dietz-Syndrom) beschrieben.
In dieser Übersichtsarbeit werden neben den Grundlagen zu den genannten Bindegewebserkrankungen auch neueste Erkenntnisse aus der Molekularmedizin zur Pathogenese erläutert, die neue medikamentöse Therapieverfahren eröffnen könnten. Ferner werden aktuelle Aspekte der prophylaktischen Behandlung von Aortenaneurysmen dargestellt.