Seit dem 30. Mai 2017 ist in Europa ein erster Wirkstoff zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie zugelassen. Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine vererbbare, fortschreitende Muskelschwäche, die mit schweren Behinderungen und einer meist deutlich reduzierten Lebenserwartung einhergeht und die zu den häufigsten genetischen Todesursachen bei Säuglingen und Kleinkindern gehört. Aufgrund eines Mangels an SMN-Protein sterben die Motoneurone im Rückenmark, sodass die nicht mehr angesteuerte Muskulatur verkümmert. Ursächlich ist der Verlust beider Genkopien des SMN1-Proteins. Der neue Wirkstoff Nusinersen ist ein Antisense-Oligonukleotid und erhöht die Menge des aktiven SMN-Proteins in den Nervenzellen. Dazu verändert Nusinersen das Spleißen des Transkripts einer zweiten Genvariante von SMN, wodurch mehr intaktes SMN2-Protein gebildet wird, das SMN1 funktionell ersetzen kann.
