Zystische Fibrose

Zystische Fibrose (Mukoviszidose) ist eine Multiorganerkrankung, die durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht wird, die zur Funktionsstörung des CFTR-Proteins (Chlorid-Kanal) führt. Eine frühzeitige Diagnosestellung hat einen positiven Effekt auf die körperliche Entwicklung und Lungenfunktion, die zwei wichtigsten Faktoren, die das Überleben der Patienten entscheidend beeinflussen. Seit dem 1. September 2016 wurde in Deutschland ein generelles Neugeborenen-Screening auf zystische Fibrose eingeführt. Bei 5000 Tests werden durchschnittlich fünf positive Ergebnisse erwartet und ein diagnostizierter Fall der zystischen Fibrose. Ein Goldstandard der Diagnostik ist der Schweißtest mit einer Messung der Chlorid-Konzentration im Schweiß, eine Methode, die auch zur Konfirmationsdiagnostik bei positivem Screeningergebnis verwendet wird. Auch bei unauffälligem Neugeborenen-Screening soll bei Vorliegen eines Mekoniumileus, einer Gedeihstörung oder chronisch-rezidivierenden Bronchitiden der Schweißtest durchgeführt werden. Bei idiopathischen Bronchiektasen, obstruktiven Lungenerkrankungen bei jungen Menschen, Polyposis nasi und obstruktiver Azoospermie ist an eine atypische Manifestation der zystischen Fibrose, auch im Erwachsenenalter, zu denken.