Demenz im Kindesalter

Erkrankungen, die von einem fortschreitenden geistigen Abbau sowie neurologischen Symptomen gekennzeichnet sind, betreffen nicht allein ältere Menschen. Die sogenannte Kinderdemenz tritt im Schulalter auf, schreitet unaufhaltsam voran und führt zu einem frühen Tod. Im Fachjargon juvenile Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) genannt, ist die Stoffwechselerkrankung die häufigste genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankungen des Kindes‐ und Jugendalters. Da jährlich nur etwa 20 Kinder in Deutschland diese Diagnose erhalten, zählt sie dennoch zu den seltenen Erkrankungen.

Eine NCL beginnt meist mit einer Sehschwäche und führt im weiteren Verlauf zu Erblindung und zunehmendem Verlust von motorischen und geistigen Fähigkeiten. Epilepsien und kardiologische Beschwerden sind typische Begleiterscheinungen. Die Ursache der lysosomalen Speicherkrankheit liegt in einer krankhaften Ablagerung des wachsartigen lipidhaltigen Pigments Lipofuszin in den Nervenzellen. Ein Defekt des CLN3-Proteins verhindert eine Reinigung von den zellulären Abfallprodukten, die im Stoffwechsel aus Lipiden und Proteinen entstehen. Begleitet wird die Schadstoffansammlung vermutlich von entzündlichen Prozessen im Gehirn. Die Folge ist ein massives Absterben der betroffenen Nervenzellen.

Bis zur Diagnose vergehen durchschnittlich zwei bis vier Jahre. Je früher die Erkrankung erkannt wird, desto eher kann eine umfassende palliative und psychische Betreuung beginnen. Alle bekannten Formen der NCL gelten als unheilbar und sind Bestandteil diverser Forschungsprojekte. Als mögliche Therapieoption gilt die Behandlung mit Immunmodulatoren, wie sie bei multipler Sklerose eingesetzt werden.