Mitochondriopathien

Unter Mitochondriopathien versteht man eine heterogene Gruppe von Krankheitsbildern, deren Gemeinsamkeit in einer Dysfunktion der oxidativen Phosphorylierung besteht. Die Prävalenz mitochondrialer Erkrankungen im Erwachsenenalter wird auf 1 : 5000 geschätzt. Somit zählen Mitochondriopathien zu den häufigsten hereditären neurologischen Störungen. Ursächlich können sowohl Veränderungen in der mitochondrialen wie auch nuklären DNA sein. Häufig betroffen sind Organe, die einen hohen Energiebedarf haben. Charakteristische Symptome sind unter anderem externe Ophthalmoplegie, muskuläre Beschwerden, kardiale Beteiligung, Ataxie, Schlaganfall-ähnliche Episoden, Migräne, Krampfanfälle, Polyneuropathie, Diabetes mellitus und Innenohrbeteiligung. Die häufigsten mitochondrialen Syndrome werden in dieser Übersicht vorgestellt. Beschränkten sich die therapeutischen Möglichkeiten bis vor wenigen Jahren auf eine symptomatische Therapie und Supplementation verschiedener Kofaktoren des mitochondrialen Stoffwechsels, so befinden sich zum aktuellen Zeitpunkt erste gentherapeutische Ansätze in der Entwicklung, deren Ziel eine kausale Behandlung der Erkrankungen ist.